^^AlphaGenome.

  1. 2026-02-30 https://www.youtube.com/watch?v=RZAHYxa5YjQ Presentazione giornalistica multimediale generata AI (contiene 1 pubblicita').
  2. 2026-01-28 https://www.youtube.com/watch?v=V8lhUqKqzUc AlphaGenome presentazione degli autori, parlata.
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Non-coding_DNA

 

Per approfondire il "DNA non codificante"

prompt: non protein-coding regions

Le regioni non codificanti (spesso chiamate DNA non codificante) sono porzioni del genoma che non forniscono le istruzioni per la sintesi delle proteine. Nonostante in passato venissero erroneamente etichettate come "junk DNA" (DNA spazzatura), oggi è noto che costituiscono circa il 98% del genoma umano e svolgono ruoli biologici fondamentali.

Principali tipologie di regioni non codificanti

Queste aree si dividono in diverse categorie a seconda della loro posizione e funzione:

  1. Elementi regolatori: Sequenze come promotori, enhancer (attivatori) e silencer (repressori) che controllano quando e dove i geni devono essere "accesi" o "spenti".
  2. Introni: Porzioni all'interno dei geni che vengono trascritte in RNA ma rimosse (splicing) prima che la proteina venga prodotta.
  3. RNA non codificanti (ncRNA): Sequenze trascritte in molecole funzionali che non diventano mai proteine, come i tRNA e rRNA (essenziali per la traduzione), o i microRNA che regolano l'espressione genica.
  4. Regioni strutturali:
    1. Telomeri: Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi che ne impediscono il deterioramento.
    2. Centromeri: Punti di giunzione dei cromosomi cruciali per la divisione cellulare.
  5. Regioni intergeniche: Spazi di DNA situati tra un gene e l'altro.

Perché sono importanti?

La ricerca moderna ha dimostrato che le mutazioni in queste regioni sono collegate a numerose patologie, tra cui cancro, malattie neurologiche (come il morbo di Parkinson) e disturbi dello sviluppo. Molte varianti genetiche identificate tramite studi di associazione genome-wide (GWAS) cadono proprio in queste zone regolatrici, influenzando la predisposizione alle malattie.

 

Per approfondire la struttura di queste regioni, puoi consultare il glossario genetico del National Human Genome Research Institute (NHGRI).